MUSKULER DİSTROFİ (KAS HASTALIĞI)

Kas hastalığı, ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalığa verilen addır. Kas hastalıkları, genlerdeki mutasyonlar (bozulmalar) nedeniyle genellikle erken yaşta ortaya çıkan ve bazı durumlarda semptomların kötüleşerek ilerlediği rahatsızlıklardır.

DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ (DMD)

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan hastalıktır. Sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır.

Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.

2-5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler.

DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.

Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur.

Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler.

Günümüzde DMD’nin kesin tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi uygulamaları, cihazlama ve steroid tedavisi sonucu çocukların yürüme yeteneklerini daha uzun süre( ortalama 2-3 yıl daha fazla) devam ettirdikleri ve yaşam kalitelerinin daha iyileştiği bilinmektedir.

BECKER MUSKULER DİSTROFİ

Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük;ayağa kalkma,hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk;sık sık düşme;ördekvari yürüyüş;kas ağrıları ve kramplar gözlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda büyüme gözlenebilir. Mimik kasları,yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerilik çok nadir olarak görülür.Başlangıç yaşı genelde 10-11 yaşlarıdır. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Hastalığın seyri yavaştır, bu hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.

UMUT YILDIZI ÖZEL EĞİTİM VE REHABİLİTASYON MERKEZİNDE TERAPİ YAKLAŞIMLARI

Tedavide en erken dönemde başlayan düzenli egzersiz uygulamaları çocukların kas kuvvetinin korunmasında çok etkilidir. Egzersiz uygulamalarından kuvvetlendirme, germe egzersizleri ve solunum egzersizleri tedavide kullanılan egzersizleridir. Eklemlerin korunmasında ise pozisyonlama, cihaz uygulamaları ve germe egzersizleri en erken dönemde başlayan ve düzenli devam ettirilen etkili uygulamalardır. Çocuklar sadece gece ayak bileğini içine alan sert plastikten yapılan cihazlar giyerler. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra ise ayakta durmanın devam ettirilmesi için ayakta duruşu sağlayan hafif cihazlar kullanırlar. Tedavide yüzmenin çok önemli bir yeri vardır. Çocuğun bazı hareketleri su içinde yapması kolaylaşır ve özellikle egzersizin zorlukla yapıldığı küçük çocuklarda çok faydalıdır.

Hastalığın ilerleme sürecinde çocukların bağımsızlığını artırmaya yönelik her tür uygulama çok yararlı olacaktır. Çocuğun hareketini kısıtlayan faktörler ortadan kaldırılmaya çalışılmalıdır. (Örneğin evde kilim, eşik, sivri uçlu eşyalar gibi veya okulda sınıfın giriş katta olması gibi )