Down sendromu, genetik kökenli geçişi olan bir kromozom anomalisidir.Normal gelişimi olan sıradan bir bebek 46 kromozomla dünyaya gelir. down sendromu olan bebek anne karnında 47 kromozomla gelişir. Bu nedenle hepsinin aynı tip el yüz yapısı mevcuttur. normal bebeklerde 2 tane 21. kromozom varken down sendromlu bebekte 3 tane 21. kromozom vardır. Down sendromunu en çok bilinen sebebi 35 yaş üstü hamileliktir. Literatürde yapılan çalışmalarda bu oranın  genç yaşta doğum yapan annelerin her 1000 doğumdan 8 tanesinde down sendromlu bebek doğarken 35 yaş üstü annelerde 32 doğumda 1 bebek olduğu görülmüştür. bu bebekler anne karnındayken teşhis edilebilirler. Doğumdan hemen sonra da teşhisleri konabilir. 

Kromozom sayısı 47 olduğu için hepsi birbirine benzer. bu durum doğduğu andan itibaren fark edilebilir. Tipik fiziksel özellikleri:

Gözleri çekik ve küçüktür.

Göz bozukluğu görülebilir.

Küçük ve basık burunları vardır.

Parmakları kısadır.

Serçe parmağı kıvrıktır.

Enseleri kalın ve kısadır.

Dilleri büyük olup çoğu zaman ağız dışına çıkar.

Dişleri geç çıkabilir. Normalden daha küçük aralıklı ve düzensizdir.

Avuç içinde tek çizgileri vardır.

Ayak baş parmağı ile diğer parmakların arasında açıklık vardır.

Down sendromu bir hastalık değil genetik geçişli bir durumdur. Bu bebekler normal bir bebeğin tüm ihtiyaçlarına gereksinim duyarlar. Beslenme, ilgi,sevgi, oyun oynama, oturma, emekleme, sıralama ve yürüme gibi normal gelişimin bütün aşamalarını gösterirler. Hepsinde olmamakla birlikte bazı down sendromlu bebeklerde doğumdan  itibaren eklemlerde gevşeklik, kas tonusunda azlık, hareketlerinde yavaşlık ve gelişim geriliği görülür. Ağız ve çene çevresi kas güçsüzlüğüne bağlı  annesinin memesini veya biberonu yeterli alamayabilirler. ilerleyen süreçte çiğneme zorluğu çekebileceği, için yeterli ve dengeli beslenemeyebilir. Doğumdan itibaren kalplerinde delik veya üfürüm  sebebiyle düzenli takipleri önemlidir.

Zihinsel gelişimleri yaşıtlarına göre geriden takip eder. IQ’ları 20-85 arasında olur.  Eğer doğru ve zamanında eğitime başlarlarsa zihinsel kapasiteleri de iyiyse 2-3 yaş civarı konuşmaya başlarlar. Böylece ilerleyen yıllarda kendilerini ifade edip günlük yaşam becerileri ve sosyal hayatın içine dahil olabilirler.

Biz down sendromlu bebeklerin öncelikle takvim yaşına uygun fiziksel gelişimlerini değerlendiriyoruz. Bebek bize geldiğinde zaten hastanede rutin kontrollerine devam ediyor oluyor. Umut Yıldızı Özel Eğitim Merkezi olarak  Rehabilitasyon sürecinde multidisipliner yaklaşıma önem verdiğimiz için gerekli hekimlerle görüşmeler yaparak down  sendromlu bebek için en iyi terapi programı oluşturuyoruz. Bunu yaparken bebek ve ailenin  maksimum yarar sağlayacağı en son çıkan teknikleri uygulayarak bebeğin fiziksel gelişim aşamalarını yaşıtlarıyla paralel olacak biçimde takibini yapıyoruz. Her hafta kuruma gelen bebeğin haftasına uygun gelişimini takip ederek yetersiz olduğu noktalara yönelik uzman fizyoterapistler eşliğinde pozisyonlama, egzersiz ve hareketlerle gelişimini destekliyoruz. Erken eğitim programları,konuşma  terapisi, alternatif terapiler, duyu bütünleme ve oyun grupları ile destekleyerek gelişimlerine tam destek sağlamayı hedefliyoruz.Ayrıca aileye de evde yapması gerekli ev programı vererek rehabilitasyon sürecinin devamını ve sürekliliğini sağlıyoruz.

Down sendromu tedavisinde anne ve babanın hastalık konusunda bilinçlenmesi ve eğitimi çok önemlidir. Çünkü doğumdan hemen sonra anne baba down sedromlu bebekleri olduğu söylendiğinde şaşkınlık yaşarlar ve çeşitli kaynaklardan araştırma içine girerler. Bu süreç onlar için yorucu ve yıpratıcı olabilir. Farklı ve çok çeşitli kaynaklardan aldıkları bilgilerle kafaları karışabilir ve tükenmişlik duygusu yaşayabilirler.

Biz Umut Yıldızı Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezine başvuran ailelere öncelikle down sendromu nedir, süreç nasıl işler, çocuğun eğitimine nereden başlamak gerekir gibi kafalarındaki soruları cevaplayarak başlıyoruz. Ayrıca  düzenli takip halinde oldukları doktorlar ile iletişime  geçerek down sendromlu çocuğa maksimum destek sağlamayı hedefliyoruz. Böylece ailenin kafasındaki soru işaretlerini gidererek çocuğuyla uyumlu, bilinçli ve mutlu  ebeveynler olmasını destekliyoruz.