Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.

Down sendromun fiziksel belirtileri;

• Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
• El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
• Badem şeklinde göz yapısının olması.
• Palebral yarık olması.
• Bu çocuklarda boy daha kısadır.
• Basık kemerli burun yapısı görülür.
• Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
• Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
• Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
• Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
• Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir

Down sendromu bulunan çocukların eğitimleri;

Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların, topluma kazandırılması ve mutlu bir yaşam sürebilmeleri için, özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğumla birlikte başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine neden olmaktadır. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir şekilde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduğunda fizik tedavi süreci başlamalıdır. Fizyoterapistler tarafından egzersizleri yapılmalı, evde günlük bakımları ailesi tarafından uygulanmalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedavi ile aşılmaktadır. Bunun yanı sıra algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. Bu çocuklar geç konuşacaklarından, erken zamanda dil terapisi uygulanmalıdır. Bu şekilde daha erken konuşmaları mümkün olacaktır. Bazı durumlarda geç konuşanlar olsa da, hiç konuşamayan çocukların sayısı oldukça azdır.